Детская форма семейной амавротической идиотии наследуется
Lechenienarkomanii-tomsk.ru

Вредные привычки

Детская форма семейной амавротической идиотии наследуется

Алгоритм решения задачи № 20

Алгоритм решения задачи № 2

Алгоритм задачи № 29

Алгоритм решения типовых задач

Гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди) наследуется по аутосомно-рецессивному варианту. Какова вероятность рождения больных детей в семье, если один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?

ДАНО:

· A – нормальный обмен

· а – гепатоцеребральная дистофия

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Вероятнось рождения больных детей.

РЕШЕНИЕ:

по генотипу — гетерозиготные

по фенотипу – все здоровые

ОТВЕТ:

От брака здоровой гомозиготной женщины и больного мужчины больных детей не будет.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на моногибридное скрещивание, так как анализируется одна пара альтернативных признаков. Наследование гепатоцеребральной дстрофии в данном случае согласовывается с I законом Менделя – законом единообразия.

Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни, в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

ДАНО:

· а – амавротическая семейная идиотия

· аа – летальный исход

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Вероятность рождения второго больного ребенка

РЕШЕНИЕ:

Генотип: 1 : 2 : 1

ОТВЕТ:

Если в семье здоровых родителей родился ребенок с идиотией и умер, то вероятность того, что следующий ребенок может быть больным, составляет 25%.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Больной ребенок имеет генотип аа, этот генотип обусловит летальный исход. Такой ребенок мог родиться только у гетерозиготных родителей. Наследование такого признака происходит в соответствии со вторым законом Менделя – расщепления, который формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей в поколении наблюдается расщепление по генотипу 1 : 2 : 1 (1часть – гомозиготных по доминантному признаку, 2 части – гетерозиготных, 1 часть – гомозиготных по рецессивному признаку) и по фенотипу 3 : 1 (3 части (75%)проявляют доминантный признак, 1 часть (25%) – рецессивный признак).

У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой – над левой. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомтва, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу.

ДАНО:

· А – карий цвет В — праворукость

· а — голубой цвет b- леворукость

ОПРЕДЕЛИТЬ:

РЕШЕНИЕ:

кареглазая правша кареглазый правша

G: AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab

F1 по решётке Пеннета

♀ ♂ АВ Ав аВ ав
АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв
ААВв Аавв АаВв Аавв
аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв
ав АаВв Аавв ааВв аавв

Расщепление по генотипу : 1 : 2 : 2 : 1 : 4 : 1 : 2 : 2 : 1

(1ААВВ: 2ААBb: 2АаВВ: 4АаВb:1ААbb: 2Ааbb:1ааВВ: 2ааВb:1ааbb)

Фенотипический радикал : 9 — А-В- 56,25%

ОТВЕТ:

Если родители дигетерозиготные кареглые правши, то у них могут быть дети: 56,25% — кареглазых прашей, по 18,75% — кареглазых левшей и голубоглазых правшей и 6,25% — голубоглазых левшей.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Данная задача на дигибридное скрещивание, так как анализируются две пары признаков. В наследовании цвета глаз и умения владеть рукой соблюдается III закон Менделя, свидетельствующий о независимом наследовании каждой пары признаков, в следствии чего, у детей создаются всевозможные комбинации их.

Глава V

Дата добавления: 2015-04-24 ; Просмотров: 3503 ; Нарушение авторских прав?

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

ДНК-диагностика моногенных болезней в России

Впервые молекулярная диагностика в России была проведена в 1989 году в семьях с муковисцидозом и гемофилией А. В течение последующих лет была налажена ДНК-диагностика для таких частых наследственных заболеваний, как миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, андрогенитальный синдром и других патологий. На сегодняшний день в стране диагностируется около 30 различных моногенных болезней и наследственных синдромов. В настоящее время в России возможна диагностика практически всех основных, т.е. наиболее частых и тяжелых наследственных болезней. Принципиально возможно диагностика некоторых редких заболеваний, для которых уже известен мутантный ген и ясна молекулярная стратегия диагностики. Молекулярная диагностика в России проводится в 4 федеральных медико-генетических центрах в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, Уфимском научном центре, Новосибирском областном клинико-диагностическом центре. Успехами в этом направлении в значительной мере обязаны государственной программе «Геном человека», начатой в 1991 году по инициативе академика А.А. Баева.

Приложение.

Педагогический показ. Обучающие задачи:

Изучим моногенное наследование признаков на примере следующих задач:

Задача 1.1Гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди) наследуется по аутосомно-рецессивному варианту. Какова вероятность рождения больных детей в семье, если один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей.

Теоретическое обоснование:

Задача на моногенное наследование. Взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования, аутосомно–рецессивный тип наследования. Гаметы могут содержать только один аллель из данной пары, обусловливающий развитие конкретного признака; цитологическая основа — расхождение гомологичных хромосом в мейозе, при котором в половую клетку попадает только один ген из данной аллельной пары.Чтобы ответить на вопрос задачи, надо использовать следующий алгоритм.

Алгоритм решения задачи:

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что ген А детерминирует нормальный обмен, ген а – ген гепатоцеребральной дистрофии.

3. Записываем схему брака.

Генетическая запись брака:

по генотипу гетерозиготные

по фенотипу все здоровые

Ответ: от брака здоровой гомозиготной женщины и больного мужчины вероятность рождения больных детей отсутствует

Задача 1.2Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

Теоретическое обоснование:

Задача на моногенное наследование. Взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования, при котором гомо- и гетерозиготные формы по фенотипу не отличаются. Кроме того, заболевание Тэй – Сакса относится к летальным мутациям в раннем возрасте, что дает право считать, что взрослых людей с генотипом аа нет. Если в семье здоровых родителей родился ребенок с идиотией, следовательно, родители были гетерозиготными. Гетерозиготные родители в процессе мейоза образуют по два типа гамет. В результате случайной встречи гамет при оплодотворении возможны четыре варианта зигот, в соотношении 1:2:1 по генотипу, что даст два варианта фенотипа, в соотношении 3:1 (3 части здоровых детей и 1 часть больных). Чтобы ответить на вопрос задачи, надо использовать следующий алгоритм.

Алгоритм решения задачи:

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что ген А детерминирует нормальное состояние здоровья, а – идиотию.

3. Записываем схему брака между здоровыми родителями у которых родился, а затем к 4 годам умер больной ребенок.

Генетическая схема брака:

А – ген, контролирующий нормальное состояние здоровья

а – ген контролирующий семейную идиотию

аа – летальный исход к 4-5 годам

соотношение генотипов 1 : 2 : 1

соотношение фенотипов 3 : 1

Ответ:Если в семье родился ребенок с заболеванием детской семейной идиотии и в возрасте 4 года умер, то вероятность того, что следующий ребенок будет также больным составит 25 % (1/4 часть).

Изучим полигенное наследование на примере следующей задачи:

Задача 1.3 Определите вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (злокачественной опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим признака родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными аутосомными генами и наследуются независимо.

Теоретическое обоснование.

В задаче изучается брак по типу полигенного наследования, анализируются две пары альтернативных признаков: цвет глаз и возможность развития ретинобластомы. Взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования. При гаметогенезе во время мейоза из каждой аллельной пары в гамету идет по одному гену.

Читать еще:  Шизофрения раздвоение личности

Алгоритм решения задачи.

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что доминантный ген А определяет карий цвет глаз, рецессивный ген а – голубой цвет глаз; доминатный ген В определяет возможность развития ретинобластомы, рецессивный ген в – нормальное состояние здоровья.

А – ген, контролирующий карий цвет глаз

а – ген, контролирующий голубой цвет глаз

В – ген, контролирующий ретинобластому

(злокачественную опухоль глаз)

b – ген, контролирующий нормальное состояние здоровья

3. Записываем схему брака гетерозиготных по обоим признакам родителей.

Генетическая схема брака:

Р. ♀ АаВb х ♂ АаВb

G. АВ; Аb; аВ; аb АВ; Аb; аВ; аb

F1 составим решетку Пеннета

♂ ♀ АВ Аb аВ аb
АВ ААВВ карий цвет глаз, ретинобластома ААВb карий цвет глаз, ретинобластома АаВВ карий цвет глаз, ретинобластома АаВb карий цвет глаз, ретинобластома
Ав ААВb карий цвет глаз, ретинобластома Ааbb карий цвет глаз, норма АаВb карий цвет глаз, ретинобластома Ааbb карий цвет глаз, норма
аВ АаВВ карий цвет глаз, ретинобластома АаВb карий цвет глаз, ретинобластома ааВВ голубой цвет глаз, ретинобластома ааВb голубой цвет глаз, ретинобластома
Ав АаВb карий цвет глаз, ретинобластома Ааbb карий цвет глаз, норма ааВb голубой цвет глаз, ретинобластома ааbb голубой цвет глаз, норма

Определяем возможные генотипы и фенотипы потомства. По решетке Пеннета рассчитываем вероятность появления в семье от брака двух дигетерозиготных родителей голубоглазых детей с ретинобластомой:

3 — х х = 3/16 (18,75%)

При решении данной задачи наряду с составлением решетки Пеннета можно использовать фенотипический радикал, позволяющий оценить соотношение различных фенотипов в потомстве. Фенотипический радикал – это минимальная часть генотипа, определяющая его фенотип. (–) имеет смысловое значение, это место второго аллеля гена.

9 А – В – (карий цвет глаз, ретинобластома)

3 А – bb (карий цвет глаз, норма)

3 ааВ – (голубой цвет глаз, ретинобластома)

1 ааbb (голубой цвет глаз, норма)

Ответ: от брака двух дигетерозиготных родителей вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой составляет 3/16 (18,75%).

Изучим пенетрантность на примере следующей задачи:

Задача 1.4 Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомно-доминантному типу с 70% пенетрантностью. Заболевание характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, расстройством деятельности органов чувств. Определить вероятность рождения больных детей от брака здоровых, но гетерозиготных по гену гемикрании родителей.

Теоретическое обоснование.

Данная задача на пенетрантность. Пенетрантность – это количественный показатель фенотипического проявления гена, т.е. вероятность пробиваемости гена в признак. Этот показатель выражается в %. При неполной пенетрантности (ниже 100 %) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. Развитие гемикрании обусловлено одним аутосомным доминантным геном, следовательно, задача на моногенное наследование, (брак по типу моногенного наследования), аутосомно-доминантный тип наследования. При определении вероятности рождения ребенка с гемикранией необходимо учитывать пенетрантность данного гена.

Алгоритм решения задачи.

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Вводим буквенные обозначения генов:

А – ген гемикрании.

а – ген отсутствия гемикрании.

3. Записываем данные о пенетрантности гена

4. Составляем схему брака между фенотипически здоровыми родителями, которые гетерозиготны по гену гемикрании. Генетическая запись этого брака выглядит следующим образом:

генотип генотип генотип

соответствует соответствует здорового

заболеванию заболеванию ребенка

генотипов 1 : 2 : 1

и фенотипов 3 : 1

С учетом 70 % пенетрантности гена вероятность рождения ребенка с гемикранией будет следующая:

При 100 % пенетрантности гена – вероятность рождения больных детей — 75 %.

При 70 % пенетрантности гена – вероятность рождения больных детей — Х %.

Таким образом, очевидно, что чем ниже пенетрантность гена, тем меньше вероятность проявления в потомстве признака, развитие которого контролируется данным геном.

Ответ: вероятность рождения детей больных гемикранией от брака гетерозиготных, но фенотипически здоровых родителей с учетом пенетрантности гена составляет 52,5 %.

Изучим неполное доминирование на примере следующей задачи:

Задача 1.5 Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аав генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство F1, если мужчина, страдающий анофтальмией, женился на женщине с нормальным строением глазных яблок? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя имеют уменьшенные глазные яблоки? По какому типу происходит наследование признака?

Теоретическое обоснование.

Задача на неполное доминирование, при котором белок-фермент доминантного гена не полностью перекрывает действие белков-ферментов рецессивного гена. Действие признака оказывается промежуточным. Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмию), это дает право считать, что задача на неполное доминирование. Неполное доминирование относится к аллельному взаимодействию генов. При гаметогенезе в результате мейоза каждый супруг образует по одному типу гамет.

Алгоритм решения задачи.

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что ген А детерминирует нормальное развитие глазных яблок у человека, рецессивный ген а определяет почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). У гетерозигот Аа глазные яблоки уменьшены (микрофтальмия).

А – ген нормального развития глазных яблок

а – ген почти полного отсутствия глазных яблок (анофтальмии)

Аа – глазные яблоки уменьшены (микрофтальмия)

3. Записываем генетическую схему брака, при котором мужчина страдает анофтальмией, а женщина имеет нормальное строение глазных яблок. Генетическая схема брака:

по генотипу: гетерозигота

по фенотипу: микрофтальмия

Ответ: вероятность рождения детей с микрофтальмией составляет 100%. Наследование признака происходит по типу неполного доминирования.

Записываем генетическую схему брака гетерозиготных родителей.

соотношение генотипов 1 : 2 : 1

соотношение фенотипов 1 : 2 : 1

Ответ:Вероятность здоровых детей в семье, где оба родителя имеют уменьшенные глазные яблоки составляет 25%. Наследование признака происходит по типу неполного доминирования.

Множественный аллелизм изучим на примере наследования групп крови у человека:

Многие гены имеют более двух аллелей. Серией множественных аллелей называют три или более состояний одного локуса, обуславливающие разные фенотипы. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме в процессе эволюционного развития. Явление множественного аллелизма имеет место в популяциях.

Знание наследования основных групп крови у человека исключительно важно для практики переливания крови; используется при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства; для идентификации монозиготных близнецов; в работах по изучению сцепления генов. В 1924 году было установлено, что система групп крови АВО контролируются серией множественных аллелей одного локуса. Определено наличие в эритроцитах человека двух антигенов А и В, а в сыворотке- двух агглютинирующих их антител. Популяция человека разбита по этому признаку на четыре группы. Группы крови генетически обусловлены серией из трех аллелей: I А , I В , i.

I А — обусловливающий образование в эритроцитах поверхностного агглютиногена А;

I В — обусловливающий образование в эритроцитах поверхностного агглютиногена В;

i — не вызывающий образование какого-либо агглютиногена, он рецессивен по отношению к двум другим, тогда как ни ген I А , ни ген I В не доминируют друг над другом, они кодоминантны.

Вопросы для самоподготовки студентов

Что такое аллельные гены?

Что такое гомо- и гетерозиготность организма по изучаемому признаку?

Определения фенотипа и генотипа.

В каком случае генотип особи можно определить по ее фенотипу? В каком это не представляется возможным?

Основные закономерности поведения признаков и аллельных генов при моногибридном скрещивании?

Каковы формы взаимодействия аллельных генов, как это влияет на результаты скрещивания?

Что такое множественный аллелизм? Приведите примеры.

В чем сущность закона независимого комбинирования при­знаков?

Каковы условия выполнения независимого комбинирова­ния признаков?

Читать еще:  Невралгия почек лечение

Формы взаимодействия неаллельных генов.

Что такое эпистатическое действие генов?

Что такое комплементарное взаимодействие генов?

Что такое полимерия?

Задание для студентов

Работа 1. Моногенное наследование признака

Фенотипическое проявление гена при моногенном наследо­вании признака определяется в значительной степени геноти­пом особи. Вероятность рождения ребенка с определенным генотипом зависит от генотипа его родителей.

Изучите вероятность проявления доминантного и рецессив­ного признаков у потомства в браке родителей с различными генотипами. Объясните значение разных типов браков в меди­цинской генетике.

А — доминантный аллель;

а — рецессивный аллель;

Работа 2. Полное доминирование

Полное доминирование — взаимодействие аллельных генов, при котором фенотипическое проявление доминантного гена не зависит от другого аллельного гена. Гетерозиготы (Аа) и гомозиготы (АА) по этому аллелю фенотипически не отлича­ются.

Шестипалость (полидактилия) наследуется как доминантный признак. Какова вероятность проявления этого признака у детей от отца, гетерозиготного по данному гену, и матери, не имеющей этой аномалии?

Глухонемота наследуется рецессивно. Возможно ли рождение глухонемого ребенка от здоровых родителей?

Миоплегия (периодические параличи) наследуется доминантно. В семье, где жена здорова, а муж болен миоплегией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность рождения вто­рого здорового ребенка?

Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в ре­зультате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Возможно ли рождение больного ребенка у здоровых родителей?

5. Аниридия (отсутствие радужки, обычно сопровождаемое помутнением роговицы и пониженным зрением) наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей стра­дает аниридией, а другой нормален, если известно, что у боль­ного родителя эту аномалию имел только отец?

6. Детская форма амавротической семейной идиотии (болезнь Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность, что второй ребенок будет страдать той же бо­лезнью?

7. Альбинизм (отсутствие пигмента в коже, сетчатке и волосах) наследуется у человека как аутосомный рецессивный при­знак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились двуяйцовые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка — альбиноса?

8. Ахондроплазия (наследственная карликовость) передает­ся как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба суп­руга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальным?

9. Резус-положительность (Rh + ) наследуется как аутосомный доминантный признак. При несоответствии генотипов ма­тери и плода по белкам-резус (мать Rh — , плод Rh + ) может возникать резус-конфликт, который проявляется в гемолитической болезни, связанной с разрушением эритроцитов, или в ги­бели плода.

Определите вероятность резус-конфликта в браках:

а) резус-отрицательной матери и резус-положительного гомозиготного по данной аллельной паре отца;

б) резус-отрицательной матери и резус-положительного гетерозиготного по данной аллельной паре отца.

Неполное доминирование — взаимодействие аллельных ге­нов, при котором у гетерозигот признак проявляется в проме­жуточном значении. Для формирования нормального значения признака доминантный аллель, определяющий этот признак, должен присутствовать в двойной дозе.

Редкий порок — анофтальмия (отсутствие глазного яблока) обусловлен рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей имеет уменьшенные глазные яблоки, а второй — нормальные?

Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышение содержания цистина в моче, а у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.

Определите возможные проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

12. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминант­но через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови.

Работа 4. Множественный аллелизм. кодоминирование

Множественный аллелизм — присутствие в генофонде вида одновременно более двух аллелей гена.

Кодоминирование — взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот каждый из них проявляет свое действие. В результате формируется вариант признака, отличный от определяемого каждым геном самостоятельно.

У человека групповая принадлежность крови по системе АВ0 определяется тремя аллелями гена I (I А , I В , I 0 ). Гены I А и I В доминантны по отношению к гену I 0 и кодоминантны по отно­шению друг к другу.

Вопросы для самоподготовки студентов

Что такое аллельные гены?

Что такое гомо- и гетерозиготность организма по изучаемому признаку?

Определения фенотипа и генотипа.

В каком случае генотип особи можно определить по ее фенотипу? В каком это не представляется возможным?

Основные закономерности поведения признаков и аллельных генов при моногибридном скрещивании?

Каковы формы взаимодействия аллельных генов, как это влияет на результаты скрещивания?

Что такое множественный аллелизм? Приведите примеры.

В чем сущность закона независимого комбинирования при­знаков?

Каковы условия выполнения независимого комбинирова­ния признаков?

Формы взаимодействия неаллельных генов.

Что такое эпистатическое действие генов?

Что такое комплементарное взаимодействие генов?

Что такое полимерия?

Задание для студентов

Работа 1. Моногенное наследование признака

Фенотипическое проявление гена при моногенном наследо­вании признака определяется в значительной степени геноти­пом особи. Вероятность рождения ребенка с определенным генотипом зависит от генотипа его родителей.

Изучите вероятность проявления доминантного и рецессив­ного признаков у потомства в браке родителей с различными генотипами. Объясните значение разных типов браков в меди­цинской генетике.

А — доминантный аллель;

а — рецессивный аллель;

Работа 2. Полное доминирование

Полное доминирование — взаимодействие аллельных генов, при котором фенотипическое проявление доминантного гена не зависит от другого аллельного гена. Гетерозиготы (Аа) и гомозиготы (АА) по этому аллелю фенотипически не отлича­ются.

Шестипалость (полидактилия) наследуется как доминантный признак. Какова вероятность проявления этого признака у детей от отца, гетерозиготного по данному гену, и матери, не имеющей этой аномалии?

Глухонемота наследуется рецессивно. Возможно ли рождение глухонемого ребенка от здоровых родителей?

Миоплегия (периодические параличи) наследуется доминантно. В семье, где жена здорова, а муж болен миоплегией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность рождения вто­рого здорового ребенка?

Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в ре­зультате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Возможно ли рождение больного ребенка у здоровых родителей?

5. Аниридия (отсутствие радужки, обычно сопровождаемое помутнением роговицы и пониженным зрением) наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей стра­дает аниридией, а другой нормален, если известно, что у боль­ного родителя эту аномалию имел только отец?

6. Детская форма амавротической семейной идиотии (болезнь Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность, что второй ребенок будет страдать той же бо­лезнью?

7. Альбинизм (отсутствие пигмента в коже, сетчатке и волосах) наследуется у человека как аутосомный рецессивный при­знак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились двуяйцовые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка — альбиноса?

8. Ахондроплазия (наследственная карликовость) передает­ся как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба суп­руга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальным?

Читать еще:  Тесты айзенка психологические

9. Резус-положительность (Rh + ) наследуется как аутосомный доминантный признак. При несоответствии генотипов ма­тери и плода по белкам-резус (мать Rh — , плод Rh + ) может возникать резус-конфликт, который проявляется в гемолитической болезни, связанной с разрушением эритроцитов, или в ги­бели плода.

Определите вероятность резус-конфликта в браках:

а) резус-отрицательной матери и резус-положительного гомозиготного по данной аллельной паре отца;

б) резус-отрицательной матери и резус-положительного гетерозиготного по данной аллельной паре отца.

Неполное доминирование — взаимодействие аллельных ге­нов, при котором у гетерозигот признак проявляется в проме­жуточном значении. Для формирования нормального значения признака доминантный аллель, определяющий этот признак, должен присутствовать в двойной дозе.

Редкий порок — анофтальмия (отсутствие глазного яблока) обусловлен рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей имеет уменьшенные глазные яблоки, а второй — нормальные?

Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышение содержания цистина в моче, а у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.

Определите возможные проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

12. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминант­но через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови.

Работа 4. Множественный аллелизм. кодоминирование

Множественный аллелизм — присутствие в генофонде вида одновременно более двух аллелей гена.

Кодоминирование — взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот каждый из них проявляет свое действие. В результате формируется вариант признака, отличный от определяемого каждым геном самостоятельно.

У человека групповая принадлежность крови по системе АВ0 определяется тремя аллелями гена I (I А , I В , I 0 ). Гены I А и I В доминантны по отношению к гену I 0 и кодоминантны по отно­шению друг к другу.

Амавротическая идиотия

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Амавротическая идиотия – редкостная прогрессирующая болезнь. Она характеризуется постепенным снижением зрения до полной слепоты и деградация интеллекта, пока не наступает идиотия. В итоге у больного развивается глубокий маразм с летальным исходом. Заболевание первым описал доктор-офтальмолог Тау более 130 лет назад. Тау отметил особую трансформацию глазного дна. Сейчас уже описано больше 500 случаев заболевания.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Эпидемиология заболевания отмечает семейный характер. В семьях, где есть больные с амавротической идиотией, по той же причине опасны родственные браки. Также в группу риска входят люди, имеющие канадско-французское или еврейское происхождение.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Причины амавротической идиотии

Невзирая на многочисленные данные, собранные о заболевании, в настоящее время на многие вопросы о причинах, патогенезе и даже проявлениях амавротической идиотии, ученые продолжают искать ответы.

Есть предположения, что болезнь имеет наследственную природу. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чаще всего поражается мозжечок, затылочные доли полушарий мозга с тяжелыми последствиями и осложнениями для всего организма: атрофия зрительных нервов, нервные волокна могут утрачивать свои оболочки, а связи между нервными клетками — распадаться.

Большинство специалистов признают, что клинические признаки заболевания могут быть довольно-таки разнообразными и имеют корреляцию с возрастом, в котором амавротическая идиотия начала развиваться у больного.

В ходе исследования причин заболевания, замечена определенная закономерность: нередко заболевание поражает детей из одной семьи, из-за чего используют название «семейная амавротическа идиотия». Согласно исследованиям, результаты которые были опубликованы, когда только начинали изучать заболевание, из 64 случаев амавротической идиотии 37 обнаружились в 13 семьях (в каждой семье было 2-5 заболевших детей). Примечательно, что в таких семьях у больных были и абсолютно здоровые братья и сестры. В наши дни считают, что большое значение в развитии заболевании имеет фактор рецессивного наследования. Таким образом, можно объяснить частоту возникновения случаев болезни в одних и тех же семьях. Во время анализа фактора наследственности как причины амавротической идиотии нужно не ограничиваться присутствием в семьях больных (и по восходящей, и по боковым линиям) клинически выраженных признаков, а и учитывать рудиментарные, например, характерные отклонения в работе зрительного аппарата (семейный хориоидит, пигментная дистрофия сетчатки и т.д.).

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Патогенез

Анатомической базой для развития заболевания считается специфический распад ганглионарных клеток, появляющийся как следствие нарушения липидного обмена внутри клетки.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42]

Симптомы амавротической идиотии

Первые признаки врожденной формы появляются в первые же дни либо недели жизни. Младенец рождается с гидроцефалией либо микроцефалией, страдает от судорог, параличей, нарушением респираторной функции. Ребенок умирает спустя несколько месяцев.

[43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Стадии

Инфантильная форма развивается с 4–6 месяцев. Именно этой форме амавротической идиопатии присущ семейный характер. Зрение стремительно падает: малыш не может зафиксировать взгляд, не наблюдает за предметами. На глазном дне появляется так называемая «вишневая косточка» – красноватое пятно в макулярной области, которое окружает серо-белый обод. Затем атрофируются зрительные нервы, а ребенок полностью теряет способность видеть. Постепенно утрачиваются ориентировочные, защитные рефлексы, а также способность двигаться. Больные сильно реагируют на звуковые раздражители – вздрагивают от негромкого для здорового человека звука, могут наблюдаться судороги, возникающие из-за повышенного мышечного тонуса. В финальной стадии болезни развивается общая атрофия, истощение организма и повышенный тонус всех мышц-разгибателей. Прогноз заболевания также неутешителен: больной умирает через полтора или два после начала развития болезни.

Поздняя детская форма начинается в 3–4 года. Прогрессирующее заболевание перемежается со стадиями ремиссии. Постепенной утрате интеллекта сопутствуют судороги, расстройство координации, экстрапирамидные нарушения. Для этой формы также характерно атрофия зрительного нерва. Смерть наступает спустя 6-8 лет с момента начала развития амавротической идиотии.

Юношеская форма начинает проявляться 6 – 10 лет. Амавротическая идиотия Шпильмейера прогрессирует не так быстро. Изменения глазного дна совпадают с проявлениями пигментной дистрофии сетчатки. Зрение больного постепенно снижается, как и интеллект. Нарушение двигательных функций может проявляться по-разному и непостоянно: возникают не очень выраженные параличи рук и ног, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Болезнь приводит к смерти через 10-25 лет после развития первых признаков.

Поздняя форма возникает очень редко и крайне медленно развивается. Изменяется психическое состояние больного (по типу органического психического синдрома), наблюдается атрофия зрительных нервов и пигментная дистрофия сетчатки глаза. Финальная стадия характеризуется параличом и эпилептиформным синдромом. Больной умирает через 10 – 15 лет с момента начала заболевания.

[54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector