Синдром жиля де ля туретта
Lechenienarkomanii-tomsk.ru

Вредные привычки

Синдром жиля де ля туретта

Синдром Туретта

Синдром Туретта – это расстройство неврологического типа, который появляется в детстве или в юности, во всяком случае, до достижения 18 лет.

Оно проявляется непроизвольными моторными тиками, которые могут возникать одновременно и по отдельности. Наиболее распространенными являются: подмигивание, ужимки, повороты головы, касание или битьё головы, гримасы, кусание щек и/или губ, сгибание руки и/или ноги, прыжки, неприличные жесты, имитирование жестов собеседника и др.

Эти моторные тики сопровождаются тиком речи, который также имеет множество форм: цоканье языком, кашель, свист, шипение, вой, крики, отрыжка, продолжительное повторение бранных слов, выкрики без причины, многократное повторение последних слов или слогов, произнесенных собеседником.

Что это за болезнь?

Синдром Туретта – это нервно-психическое нарушение, которое сопровождается непроизвольными вокальными и двигательными тиками, а также отклонениями в поведении человека.

Причем самым главным признаком болезни, особенно в старшем возрасте, является нецензурная брань, которую человек может выкрикнуть в любой момент без какой-либо на то причины. Неожиданный смех, резкие почесывания, неестественные подергивания мышц лица, спонтанные движения руками и ногами – это основные симптомы болезни, которые не поддаются контролю со стороны пациента.

Обычно первые признаки заболевания становятся заметны уже в юном возрасте, примерно в 3-5 лет. В большинстве случаев патология поражает мальчиков. Болезнь может передаваться по наследству и переходить из поколения в поколение.

История

Данный синдром в 1884 году впервые описал Жиль де ля Туретт, который являлся на тот момент учеником врача-психиатра из Франции, Жана-Мартена Шарко. Свои выводы доктор основывал на описании наблюдений за группой пациентов, состоящей из девяти человек. Не многим ранее, в 1825 году, французский врач Жан Итар опубликовал статью, в которой описал симптомы семи мужчин и трех женщин, весьма схожих с симптомами, описанными Туреттом. Но самое первое упоминание о похожем заболевании встречается в 1486 году в книге «Молот ведьм», где рассказывается о священнике с вокальными и моторными тиками.

Причины развития

Расстройство связано с нарушениями деятельности центральной нервной системы. Точные причины появления синдрома Туретта до сих пор не выяснены. Существует несколько гипотез:

  1. Генетическая. По наблюдениям ученых, расстройство возникает чаще у детей тех родителей, которые сами в детстве страдали от непроизвольных тиков. Это происходит приблизительно в 50% случаев. Проявляются неконтролируемые движения чаще не так, как у родителей или близких родственников. Иногда вместо тиков возникают навязчивые состояния. Степень тяжести проявления симптомов расстройства у детей и родителей также различается.
  2. Аутоимунная. Патология возникает в результате перенесенного заболевания, вызванного стрептококками.
  3. Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.
  4. Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение непроизвольных расстройств связано с высоким уровнем дофамина.
  5. Нарушение обмена веществ. В соответствии с данной гипотезой, синдром Туретта возникает из-за дефицита магния. Восполнение недостатка и одновременный прием витамина B6 позволяет избавиться от тиков.
  6. Неблагополучная беременность. Во время внутриутробного развития плод испытывает гипоксию, влияние токсикоза, алкоголя или никотина. Под воздействием этих факторов возникают невротические нарушения.
  7. Воздействие нейролептиков. Побочное действие психотропных веществ заключается в том, что они вызывают непроизвольные движения.

Симптомы и первые признаки

Первые симптомы синдрома Туретта обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Среди вокальных тиков особенно распространены:

  • эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
  • копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
  • палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует 4 стадии заболевания:

  1. Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
  2. Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
  3. Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
  4. Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.

Диагностика

Синдром Туретта ставится, если врач зафиксировал у пациента двигательные или вокальные тики, не прекращающиеся на протяжении года. Наличие других психических или неврологическихрасстройств, включая наличие в детском возрасте непроизвольных двигательных расстройств, например дистонии, или психических расстройств, например, повторяющиеся движения.

Нет специальных диагностических систем или лабораторных анализов, которые с точностью могут выявить синдром. Но некоторые исследования, которые вам могут предложить пройти, могут исключить сопутствующую патологию, которая может давать такие же симптомы, как синдром Туретта. Компьютерная томография (КТ), электроэнцефалограмма (ЭЭГ), а также магнитно-резонансная томография (МРТ), или биохимические анализы крови могут исключить неврологическую патологию, возникающую вторично.

Очень часто диагноз ставится на основании семейного анамнеза, когда один из родственников страдает данной болезнью. Многие пациенты самостоятельно диагностируют у себя заболевание после того, как они обнаруживают характерные симптомы. Если вы заметили у себя или у ваших родственников выше описанные симптомы и менее выраженные проявления, такие как снижения внимания, усидчивости, немотивированные и не контролируемые поступки, которые человек сам не может объяснить, необходимо в срочном порядке обратиться к психо-неврологу или неврологу.

Что делать и как лечить синдром Туретта?

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)[44] при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания.

При навязчивостях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты, СИОЗС (например, флуоксетин), а также препараты лития.

Образ жизни

Практические рекомендации родителям, имеющим детей с синдромом Туретта

  1. Перестройка имеющегося навыка. Ребенка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребенку нужно будет иметь четкое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.
  2. Регулярные встречи с лечащим доктором. Квалифицированный психиатр обязан проводить беседы и занятия с ребенком, которые своей целью имеют не только психологическую поддержку, но и оказание помощи в том, чтобы он справился со своими мыслями, поведение, чувствами. Участие в консультациях могут принимать также члены семьи, где растет ребенок с данной проблемой.
  3. Собственное просвещение и просвещение окружения. Понимание того, что представляет собой синдром Туретта, дает возможность глубже вникнуть в проблемы ребенка. Источником знаний должен стать лечащий врач, а также такие информационные ресурсы, как медицинские учебники, журналы и статьи на данную тему.
  4. Важно понять механизм, который становится причиной запуска очередного тика. Выстроить логическую цепочку и установить толчковой фактор помогут записи того, что предшествовало очередному вокальному и поведенческому нарушению.
  5. Внесение корректировок. Если внести соответствующие изменения в окружение больного ребенка, в распорядок его жизни, то можно уменьшить количество тиков. Зачастую помогают перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и пр.
  6. Иногда ребенку с двигательными тиками стоит предоставить возможность больше времени печатать на клавиатуре, чем писать от руки. Об этом в обязательном порядке следует осведомить школьных учителей. Также, не стоит запрещать ребенку подвигаться или покинуть класс, если он в этом нуждается. Иногда таким детям следует предоставить возможность уединения.

При необходимости можно практиковать занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение.

Прогноз

Лечение синдрома обычно приносит положительные результаты. Уже спустя несколько месяцев у пациентов наблюдается стабилизация состояния, становятся заметны первые улучшения. Для этого больному достаточно посещения невролога и психолога, а также специальных занятий, которые направлены на расслабление нервной системы.

Только в тяжелых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер. При этом больные становятся склонны к депрессии и антисоциальному поведению. Достаточно часто у них возникают панические атаки и неадекватная реакция на окружающие события. Но, несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие.

Поэтому в большинстве случаев люди с подобным расстройством проживают долгую и счастливую жизнь.

Лечение Синдрома Туретта

Синдром Жиля де ля Туретта – врожденное психическое и неврологическое расстройство, впервые проявляющееся в детском возрасте. Для патологии характерны эхо-симптомы и навязчивые движения в виде тиков.

Пик клинической картины наблюдается у детей в подростковом возрасте. Когда пубертатный период заканчивается, симптомы постепенно стихают, и полностью самоустраняются у взрослых. У зрелых людей полный синдром Туретта встречается редко. Чаще всего это отдельные симптомы, которые не нужно лечить. У взрослых людей признаки болезни единичны, диагностировать синдром трудно. Поэту врачи диагностируют другие тиковые неврологические расстройства, например, хронические моторные тики или вокализмы.

Читать еще:  Как вылечить булимию в домашних условиях

Заболевание названо в честь французского невролога Жиля де ла Туретта, который первым опубликовал 9 клинических случаев в отчете 1885 года.

В средневековье люди с этой патологией считались одержимыми бесами. Первые статус «одержимого» получил священник – центральная фигура в трактате о демонологии. Это был труд Крамера и Шпренгера. В книге священник имел голосовые и моторные тики.

С развитием гуманизма в 19 веке больных перестали считать одержимыми. Их начали изучать врачи. На протяжение столетия Г. Итар, Труссо и другие врачи пытались систематизировать знания и сложить отдельные симптомы в единый синдром. Однако только в конце 19 века это удалось самому Туретту.

Синдром Туретта встречается примерно у 10 детей из тысячи. У более 10 детей наблюдается легкая форма расстройства. Заболеванием чаще страдают мальчики (соотношение 1 к 3).

Синдром Туретта может сочетаться с другими болезнями. У 75% пациентов диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности, у 40% — тревожные нарушения.

Причины

Конкретную причину спонтанных тиков исследователи еще не выявили. Врачи считают, что в механизме развития болезни играет роль наследственность и факторы окружающей среды. Однако ген и молекулярных механизм передачи дефекта не определены.

В пользу генетической теории свидетельствуют случаи семейной передачи. Так, больной синдромом Туретта передаст заболевание своему ребенку с вероятностью 50%. Однако унаследованный ген не означает, что у ребенка разовьется полный синдром. Это могут быть отдельные неврологические симптомы: вокализмы, моторные тики, навязчивости. Но в клиническую картину синдрома Туретта это не складывается. Есть случаи спорадического синдрома: болезнь возникает у детей, родственники которых на страдали патологией, но и другой причины выявить не удалось.

Обострение болезни и отдельных симптомов, или спровоцировать их развитие могут аутоиммунные заболевания. Исследования проводились в 1998 году в Национальном институте психического здоровья. Врачи установили, что неврологическое состояние больного ухудшается после перенесения постстрептококкового аутоиммунного процесса.

Экологические и социальные факторы влияют на течение и тяжесть болезни, но не провоцируют ее развитие. К таким факторам относится гипо- или гиперопека, неполное питание в детском возрасте, физическое или сексуальное насилие.

В журнале «Медицинские гипотезы» 2002 года выдвинуто предположение, что дефицит магния и витамина B6 вызывают вокальные и моторные тики. Из-за недостатка этих веществ в организме возникают метаболические нарушения, в том числе в головном мозгу. Эти нарушения могут провоцировать неврологические расстройства. Гипотеза объясняется так: при лечении магнием и витамином B6 у больного улучшается состояние.

Патофизиологически нарушения наблюдаются в коре и подкорковых структурах головного мозга – в таламусе, лобных долях и бальных ганглиях. Нарушение функции структур возникает из-за сбоя в межнейрональных связях. На магнитно-резонансной томографии – методе нейровизуализации – подтверждаются морфологические изменения в базальных ганглиях и лобной коре.

В патофизиологическом механизме отмечаются такие теории:

  1. Нарушение метаболизма нейромедиаторов – ацетилхолина, дофамина и серотонина. В развитии тиков наибольшую роль играет дофамин. Исследователи отмечают, при синдроме Туретта он вырабатывается в нормальном количестве, однако нарушен его транспорт к клеткам головного мозга. В природе вокальных тиков играет роль нарушение серотонина.
  2. Теория окислительного стресса при одновременном дефиците супероксиддисмутазы. Накопление свободных радикалов при врожденной недостаточности антиоксидантной системы нарушает чувствительность рецепторов. Это приводит к тому, что нейромедиаторы не могут в полной мере воздействовать на хвостатое ядро таламуса, моторную и сенсорные отделы коры.
  3. Дефект взаимоотношения между лобной и височной корой левого полушария головного мозга. Эта теория объясняет диспраксию, дисфазию и рассеивание внимания.

Симптомы

Для синдрома Туретта характерны такие неврологические нарушения:

  • Локальные тики.
  • Распространенные тики.
  • Вокализмы или вокальные тики.

Локальные тики выявляются как гиперкинезы – повышение тонуса мышц одной группы. Чаще всего это мимическая мускулатура. Локальные мимические тики проявляются частным морганием, насильственными движениями уголка рта или крыльев носа, частым зажмуриванием. Локальные тики – это первые признаки заболевания.

Частое моргание обуславливается нагрузкой на органы зрения. Чаще это провоцируется продолжительным просмотром телевизора или работой за компьютером. За морганием обычно следует зажмуривание и напряжение крыльев носа вместе с уголками рта.

Распространенные тики – это повышение тонуса сразу нескольких групп мышц. Чаще одновременно сокращаются мышцы лица, шеи, головы, плеч, спины и прямых мышц живота.

При распространенных тиках мышцы напрягаются постепенно. Больной насильственно моргает и зажмуривается, после чего сокращаются мышцы шеи: голова поворачивается на сторону или запрокидывается. Чаще всего наблюдаются шаблоны: сочетание моргания и поднятие взора к векам, моргание и сокращение мышц плеча, заведение взора и запрокидывание головы назад.

Вокальные тики – характерный симптом, которым проявляется синдром Туретта. Вокальные тики бывают простые и сложные.

Простые вокализмы – это покашливание, хмыканье, шумное дыхание или кряхтение. У некоторых больных простые звуковые тики проявляются непроизвольным произношением звуков «а-а-а» или «и-и». Такие тики прогностически благоприятны – болезнь не перейдет в инвалидность.

Хронологически вокализмы появляются после локальных, а затем сложных моторных тиков. Первые вокальные тики возникают спустя 2-3 года после дебюта заболевания. Вокализмы усиливаются ближе к вечеру, когда больной уставший.

Сложные вокализмы – это эхо-симптомы, копролалия и палилалия. К эхо-симптомам относится эхолалия – насильственное повторение чужих слов. Этот симптом неустойчив: в клинической картине он присутствует не недели до 1-2 месяцев.

Копролалия – это ругательства, которые выкрикиваются больными непроизвольно. У детей копролалия встречается редко, но этот сложный вокализм – причина перехода ребенка из школьного обучения в домашний вариант. Ругательства носят преимущественно половое и пошлое содержание. У взрослых копролалия встречается в 40%.

Палилалия – это репетативный тик. Больной с палилалией непроизвольно повторяет собственное слово или предложение несколько раз.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз синдрома Туретта, врачи руководствуются диагностическими критериями из DSV-IV (американское руководство по психическим расстройствам):

  • Наблюдаются множественные локальные или распространенные моторные тики, есть один или больше вокализмов. Одновременность этих симптомов необязательна.
  • В течение суток вокализмы и/или моторные тики проявляются многократно и серийно в течение не менее 1 года. При этом ремиссии протяжением не более 3 месяцев должны отсутствовать.
  • Моторные и/или вокальные тики влияют на социальную адаптацию: ребенок переходит на домашнее обучение, взрослого увольняют с работы. Возникает психологический дискомфорт, требующий вмешательства психотерапевта.
  • Первые признаки синдрома Туретта возникли до 18 лет.
  • Двигательные тики и вокализмы не обуславливаются другим неврологическим и психическим заболеванием, не обуславливаются приемом алкоголя или наркотиков.

Для диагностики нужен неврологический осмотр. При осмотре врач оценивает неврологический статус и фиксирует моторные тики и вокализмы. Клиническая картина также может проявляться рассеянностью внимания, снижением памяти и нарушением координации.

Для определения органической основы заболевания назначаются инструментальные методы исследования:

  1. Электроэнцефалография. В лобных долях отмечается преобладание дельта-волн, также отмечается билатеральные феномены по типу «разряд→тик».
  2. Магнитно-резонансная или компьютерная томография. Отмечаются структурные нарушения мозолистого тела, аневризмы. На снимках также обнаруживаются мелкие кисты в области теменной и височной коре.

Тест на синдром Туретта – это функциональная проба. Пациента просят моргнуть 10 раз. У больных с синдромом во время теста или после него моргания отмечаются тики мышц лица. В таком случае он считается положительным.

Лечение

Цели лечения – устранить клиническую картину и адаптировать пациента к социальной жизни. Локальные гиперкинезы и редкие проявления болезни лечить не нужно. Терапия назначается в том случае, когда вокализмы и моторные тики мешают самому пациенту. Стандарты терапии – нейролептики: Галоперидол или Этаперазин. Дозы Этаперазина и Галоперидола – 4 мг/сутки и 4–8 мг/сутки 2-3 раза в день в течение 12 месяцев под контролем врача. Операция не показана.

Синдром Туретта

Синдром Туретта – нервно-психическое расстройство, манифестирующее в детском возрасте и характеризующееся неконтролируемыми двигательными, вокальными тиками и нарушениями поведения. Синдром Туретта проявляется гиперкинезами, выкриками, эхолалиями, эхопраксиями, гиперактивностью, которые периодически, самопроизвольно возникают и не поддаются контролю со стороны больного. Синдром Туретта диагностируется на основании клинических критериев; с целью дифдиагностики проводится неврологическое и психиатрическое обследование. В лечении синдрома Туретта используется фармакотерапия нейролептиками, психотерапия, акупунктура, БОС-терапия; иногда — глубокая стимуляция мозга (DBS).

Общие сведения

Синдром Туретта (генерализованный тик, болезнь Жиль де ла Туретта) – симптомокомплекс, включающий пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. Синдром Туретта встречается у 0,05% населения; дебют заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 5 или от 13 до 18 лет. Две трети случаев синдрома Туретта диагностируются у мальчиков. Подробная характеристика синдрома была дана французским неврологом Ж. Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название, хотя отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенетических механизмов синдрома Туретта остаются дискуссионными, а само заболевания изучается генетикой, неврологией и психиатрией.

Причины синдрома Туретта

Точные причины патологии неизвестны, однако установлено, что в подавляющем большинстве случаев в развитии синдрома Туретта прослеживается роль генетического фактора. Описаны семейные случаи заболевания у братьев, сестер (в т. ч. близнецов), отцов; у родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы. По наблюдениям, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, хотя возможен аутосомно-рецессивный путь передачи и полигенное наследование.

Нейрорадиологическими (МРТ и ПЭТ головного мозга) и биохимическими исследованиями доказано, что наследственный дефект, обусловливающий возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением структуры и функций базальных ганглиев, изменениями нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем. Среди теорий патогенеза синдрома Туретта наиболее популярна дофаминергическая гипотеза, исходящая из того, что при данном заболевании имеет место либо увеличение секреции дофамина, либо повышение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения показывают, что назначение антагонистов дофаминовых рецепторов, приводит к подавлению моторных и голосовых тиков.

Среди возможных пренатальных факторов, увеличивающих риск развития синдрома Туретта у ребенка, называются токсикозы и стрессы беременной; прием во время беременности лекарственных препаратов (анаболических стероидов), наркотических веществ, алкоголя; внутриутробная гипоксия, недоношенность, внутричерепные родовые травмы.

Читать еще:  Препараты от раздражительности и агрессии

На манифестацию и тяжесть течения синдрома Туретта оказывают влияние инфекционные, экологические и психосоциальные факторы. В ряде случаев возникновение и обострение тиков отмечено в связи с перенесенной стрептококковой инфекцией, интоксикацией, гипертермией, назначением психостимуляторов детям с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, эмоциональными нагрузками.

Симптомы синдрома Туретта

Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания и т. д. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и пр.). Могут иметь место явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.), в результате чего пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.

Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.

Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они испытывают нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (уменьшают или увеличивают).

В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении, связанные, главным образом, с СГДВ. Другими поведенческими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.

Те или иные проявления синдрома Туретта могут быть выражены в различной степени, на основании чего выделяю 4 степени заболевания:

  1. (легкая) степень – пациентам удается хорошо контролировать проявления болезни, поэтому внешние признаки синдрома Туретта не заметны для окружающих. В течение заболевания имеются короткие асимптомные периоды.
  2. (умеренно выраженная) степень – гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако относительная способность к самоконтролю сохраняется. «Светлый» промежуток в течение заболевания отсутствует.
  3. (выраженная) степень – проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.
  4. (тяжелая) степень – вокальные и моторные тики преимущественно сложные, ярко выраженные, их контроль невозможен.

Проявления синдрома Туретта обычно достигают наивысшего пика в подростковом возрасте, затем, по мере взросления, могут уменьшаться или прекращаться совсем. Однако у части больных они сохраняются в течение всей жизни, усиливая социальную дезадаптацию.

Диагностика синдрома Туретта

Диагностическими критериями, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, служат дебют заболевания в молодом возрасте (до 20 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.

Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с пароксизмальными гиперкинезами, характерными для ювенильной формы хореи Гентингтона, малой хореи, болезни Вильсона, торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита, аутизма, эпилепсии, шизофрении. Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребенка детским неврологом, детским психиатром; динамическое наблюдение, проведение КТ или МРТ головного мозга, ЭЭГ.

Определенную помощь в диагностике синдрома Туретта может оказать определение уровня катехоламинов и метаболитов в моче (увеличение экскреции норадреналина, дофамина, гомованилиновой кислоты), данные электромиографии и электронейрографии (увеличение скорости проведения нервных импульсов).

Лечение синдрома Туретта

Вопрос о методах лечения синдрома Туретта решается в индивидуальном порядке, исходя из возраста пациента и степени выраженности проявлений. Хорошим эффектом при легких и умеренно выраженных проявлениях синдрома Туретта обладает детская арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка и создание благоприятной эмоциональной атмосферы, окружающей ребенка.

Во всех случаях предпочтение отдается немедикаментозным методикам: акупунктуре, сегментарно-рефлекторному массажу, лазерорефлексотерапии, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.

Фармакологическая терапия показана в тех случаях, когда проявления синдрома Туретта препятствуют нормальной жизнедеятельности больного. Основными применяемыми препаратами являются нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам), адреномиметики (клонидин) и др., однако их прием может быть сопряжен с длительными и кратковременными побочными эффектами.

Имеются сообщения об эффективности лечения лекарственно резистентных форм синдрома Туретта хирургическими методами с помощью глубокой стимуляции мозга (DBS). Однако в настоящее время метод рассматривается как экспериментальный и не применяется для лечения детей.

Течение и прогноз синдрома Туретта

На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.

Несмотря на хроническое течение, синдром Туретта не оказывает влияния на продолжительность жизни, но может значительно ухудшать ее качество. Пациенты с синдром Туретта склонны к депрессии, паническим атакам, антисоциальному поведению, поэтому нуждаются в понимании и психологической поддержке со стороны окружающих.

Проявление и лечение синдрома Жиля де ла Туретта

Синдром Жиля де ла Туретта — это заболевание, возникающее в детском возрасте и проявляющееся невольными выкриками, движениями и нарушением поведения. Они появляются самопроизвольно. При этом больной не может их контролировать. Причиной заболевания является нарушение работы нервной системы. Диагноз ставится на основании клинических исследований, а также осмотра пациента врачом-психиатром и неврологом.

Открытие заболевание произошло в 1885 году французским неврологом Жилем де ла Туреттом. В честь него был назван синдром. Также болезнь известна как генерализованный тик.

До конца не выяснена этиология патологии. Заболевание передается по наследству в половине случаев, но это не дает гарантии ее обязательного проявления.

Внешние обстоятельства не могут спровоцировать болезнь, но способны ухудшить ее течение. К ним относят стрептококковую инфекцию, поражающую головной мозг.

В основном недуг проявляется в детском возрасте и достигает пика у подростков. Ближе к двадцати годам он регрессирует у 90% больных, но у 10% становится причиной недееспособности и инвалидности.

Болезнь Туретта — довольно редкое заболевание, которое выявлено у 0,05% жителей Земли. Мальчики составляют почти две трети всех больных.

До сих пор врачами и учеными проводятся исследования, позволяющие выяснить основную причину генерализованного тика. Установлен генетический путь передачи заболевания, но не выяснены ни механизм его развития, ни гены, отвечающие за патологический процесс.

Существует несколько гипотез возникновения болезни Туретта:

  1. 1. Аутоиммунная природа заболевания. Она основана на связи последствий стрептококковой инфекции с поражением нервной системы собственными защитными клетками организма.
  2. 2. Снижение работоспособности базальных ганглий, лобных долей головного мозга и таламуса. Это приводит к нарушению передачи нервных импульсов, в результате чего возникают неконтролируемые движения.
  3. 3. Сбой функций дофаминовых рецепторов вследствие увеличения выработки гормона. Это явление вызывает неспособность организма справляться с внушительным числом нейромедиаторов.
  • Стрессы во время беременности.
  • Поздний токсикоз.
  • Прием беременной анаболических стероидов, алкоголя и наркотических веществ.
  • Внутриутробная гипоксия плода.
  • Травмы головы во время родов.
  • Недоношенность.
  • Интоксикации различного характера.
  • Стрептококковое инфицирование новорожденного.
  • Недостаток магния.
  • Постоянное нервное напряжение ребенка из-за отсутствия внимания родителей.
  • Эмоциональные перегрузки у детей.

Симптоматика синдрома Туретта включает комплекс различных тиков, нарушения поведения и выкриков.

Гримасничанье при синдроме Туретта у ребенка.

Двигательные тики могут быть:

  1. 1. Простыми, в которых задействованы мышцы одной группы.
  2. 2. Сложными, включающими мышцы туловища и конечностей.

В зависимости от группы проявляются следующие симптомы заболевания:

Группа Проявления
Простые
  • Скрежет зубами.
  • Вытягивание губ.
  • Гримасничанье.
  • Высовывание языка.
  • Сведение бровей.
  • Хлопки в ладоши.
  • Частое моргание.
  • Подмигивания.
  • Сплевывания
Сложные
  • Подпрыгивания.
  • Приседания.
  • Касание отдельных частей тела.
  • Выбрасывание ног.
  • Эхопраксии — повторение движений других людей.
  • Копропраксии — оскорбительные жесты

Голосовые или вокальные тики также бывают:

В соответствии с классификацией выделяют следующие проявления:

Группа Проявления
Простые
  • Свист.
  • Кашель.
  • Сопение.
  • Пыхтение.
  • Вскрикивания.
  • Шипение.
  • Мычание.
  • Бессмысленное повторение слогов и звуков
Сложные
  • Эхолалии — воспроизведение случайно услышанных слов.
  • Палилалии — многократное повторение собственной речи.
  • Копролалии — выкрикивание нецензурных и ругательных слов

Нередко больные причиняют себе вред во время приступов: бьются головой, прикусывают губы и язык, надавливают на глаза. Простые вокальные тики в потоке речи часто путают с запинками или заиканиями, а сопение и кашель — с простудными заболеваниями.

Нарушения поведения характеризуются:

  • Эмоциональной неустойчивостью.
  • Импульсивностью.
  • Агрессивностью.
  • Обсессивно-компульсивным синдромом — появлением тревожных мыслей и повторяющихся ритуальных движений.

На возникновение признаков болезни оказывает влияние эмоциональное напряжение. Перед началом генерализованного тика у человека появляются различные ощущения, вынуждающие совершать действия или издавать звук:

  • Зуд кожи.
  • Комок в горле.
  • Резь в глазах и прочие.

Интеллект ребенка от развития заболевания не страдает, но из-за симптоматики возникают трудности с обучением и социальной адаптацией.

В зависимости от выраженности признаков болезнь Туретта подразделяется на степени тяжести:

  1. 1. Легкая. Пациент способен контролировать проявления патологии, тем самым скрывая наличие болезни от окружающих. Имеются короткие периоды отсутствия признаков заболевания.
  2. 2. Умеренно выраженная. Относительная способность пациента удерживать контроль над болезнью сохраняется, но полностью скрыть ее от окружающих не представляется возможным. Асимптомные периоды отсутствуют.
  3. 3. Выраженная. Признаки практически не поддаются контролю, болезнь становится очевидной.
  4. 4. Тяжелая. Тики выраженные и сложные, не поддающиеся контролю со стороны пациента.

Постановка диагноза проводится по нескольким критериям:

  1. 1. Возникновение симптоматики в возрасте до 20 лет.
  2. 2. Наличие моторных (двигательных) тиков, характеризующихся неконтролируемыми и непроизвольными движениями нескольких групп мышц.
  3. 3. Волнообразное течение болезни.
  4. 4. Один или несколько вокальных тиков.
  5. 5. Продолжительность заболевания не менее одного года.
Читать еще:  Приступы страха смерти

Дифференциальная диагностика позволяет обособить синдром Туретта от других патологий с похожими симптомами пароксизмального гиперкинеза:

  • Ювенильной формы хореи Гентингтона.
  • Болезни Вильсона.
  • Малой хореи.
  • Торсионной дистонии.
  • Аутизма.
  • Постинфекционного энцефалита.
  • Шизофрении.
  • Эпилепсии.

Для исключения этих заболеваний назначаются:

  1. 1. Осмотр психиатром и неврологом.
  2. 2. Динамическое наблюдение за ребенком.
  3. 3. Инструментальное исследование головного мозга:
  • Магнитно-резонансная томография.
  • Компьютерная томография.
  • Электроэнцефалография.

Дополнительное обследование включает:

  • Анализ мочи для определения уровня метаболитов и катехоламинов.
  • Электронейрография.
  • Электромиография.

В лечении болезни Туретта важно отталкиваться от степени тяжести патологии и возраста пациента, поэтому необходим индивидуальный подход. При легкой и умеренно выраженной степени болезни можно обойтись без применения препаратов. В этом случае методами лечения выступают:

  1. 1. Арт-терапия для детей, характеризующаяся включением творчества и искусства.
  2. 2. Психологическая поддержка со стороны родителей и близких людей. Также необходимо соблюдать некоторые правила:
  • Наладить спокойную семейную атмосферу, исключающую всевозможные крики и скандалы.
  • Создать безопасную обстановку в доме, не допускающую причинения вреда во время приступов.
  • Установить режим дня с ограждением ребенка от длительного просмотра телевизора и компьютерных игр. Укладывать спать нужно в строго определенное время.
  • Не следует оставлять ребенка часто одного.
  • Не стоит допускать эмоционального перевозбуждения.
  • Нельзя делать ребенку замечания при голосовых тиках во избежание усугубления симптоматики.
  1. 3. Психиатрическое лечение предполагает:
  • Психотерапию, которая основана на налаживании абсолютного доверия к врачу и глубоком личностном контакте.
  • Гипнотерапию, рассчитанную на введение пациента в состояние транса и концентрацию на проблеме.
  • Аутотренинг — техника самовнушения, помогающая самостоятельно справиться с эмоциональным и мышечным возбуждением.
  1. 4. Акупунктура или иглоукалывание.
  2. 5. Сегментарно-рефлекторный массаж.
  3. 6. Лечебная физкультура.
  4. 7. Лазеро-рефлексотерапия.
  5. 8. Бос-терапия.
  6. 9. Введение ботулинического токсина и прочие.

Медикаментозное лечение рекомендуется при выраженной и тяжелой степени болезни. В основном оно проводится в условиях стационара. Для этого используются:

  1. 1. Нейролептики — Галоперидол, Пимозид, Труксал, Рисперидон.
  2. 2. Альфа-адреномиметики — Клонидин, Гуанфацин, Мезатон.
  3. 3. Бензодиазепиновые транквилизаторы — Феназепам, Лоразепам, Диазепам.
  4. 4. Трициклические антидепрессанты — Амитриптилин, Азафен, Дезипрамин.
  5. 5. Прокинетики и блокаторы дофамина — Сульпирид, Метоклопрамид, Бромоприд.
  6. 6. Витаминные комплексы с повышенным содержанием витаминов группы В и магния.

Для купирования приступов обсессивно-компульсивного расстройства назначаются Флувоксамин, Флуоксетин, Пароксетин.

На сегодняшний день существует хирургический метод лечения синдрома Жиля де ла Туретта. Он заключается во вживлении нейростимулятора в головной мозг, позволяющего избавиться от проявлений патологии в течение нескольких лет. Но этот метод пока является экспериментальным и не применяется у детей, так как подобное оперативное вмешательство чревато серьезными рисками и побочными явлениями.

При правильно подобранном лечении наблюдается улучшение состояния пациента и его стабилизация ближе к 20 годам. Но при стойком генерализованном тике с невозможностью контроля за симптомами необходима постоянная медикаментозная терапия.

Болезнь Туретта не влияет на продолжительность жизни пациента, но сильно отражается на ее качестве. Она вызывает социальную дезадаптацию, депрессивные состояния, панические атаки и асоциальное поведение.

Синдром Жиля де ла Туретта влияет на адаптацию человека в обществе, особенно это касается выраженной и тяжелой степени патологии. Своевременное лечение и поддержка родных способны значительно улучшить состояние больного.

Синдром жиля де ля туретта

АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКК НАУК СССР ВСЕСОЮЗНЫЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ПСИХИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ

На правах рукописи УДК 616.8-009.29-053.2


СМИРНОВ Александр Юрьевич

СИНДРОМ ЖИЛЯ ДЕ ЛЯ ТУРЕТТА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
(КЛИНИКА, ТИПОЛОГИЯ, ЛЕЧЕНИЕ, ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ
АСПЕКТЫ)

Автореферат
диссертации на соискание ученой степени
кандидата медицинских наук


Москва — 1990

Работа выполнена в НИИ клинической психиатрии (директор — профессор А.С.Тиганов) Всесоюзного научного центра психического здоровья АМН СССР

доктор медицинских наук — И.А.Козлова

доктор медицинских наук — М.Я.Цуцульковская
кандидат медицинских наук — О.Д.Сосюкало

Ведущая организация — Всесоюзный ордена трудового красного знамени научно-исследовательский институт общей и судебной психиатрии им. проф. В.П.Сербского.

Защита состоится «___»_____________199__г. в __ часов
на заседании специализированного совета при ВНЦПЗ АМН СССР (шифр совета Д 001.30.01) по адресу: г.Москва, II5522, Каширское шоссе, дом 34.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Всесоюзного научного центра психического здоровья АМН СССР
Автореферат разослан «12» декабря 1990 г.

Ученый секретарь
специализированного совета
кандидат медицинских наук Т.М.Лосева


ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Синдром Жаля де ля Туретта (СТ) проявляется в сочетании генерализованных, тиков и вокализаций. Последние годы он стал одним из наиболее интенсивно изучаемых психических расстройств детского возраста. Это обусловлено не-ясностью его места среди психической патологии. До сих пор не решен вопрос о принадлежности этого состояния к разряду особых генерализованных тиков или же к неспецифическим психопатологическим синдромам, предпочтительным для детского возраста. Решение этого вопроса позволит обогатить как практические так и те-оретические аспекты детской психопатологии. Особенно это важно для понимания генетической основы психических расстройств, так как СТ — это единственное состояние в психиатрии, передающееся по наследству с помощью одного главного доминантного гена.
Последнее диктует необходимость определения гомогенности СТ. Данные же последних лет говорят о существовании многообразных психопатологических феноменов, сопутствующих СТ. На наличие гиперактивности у этих больных указывают D.E. Comings et al. (1985), G. Erenberg et al. (1986), J. Sverd et al. (1988). Также описываются обсессивно-компульоивные расстройства ( м.Е. stefi , 1984; м. Robertson et al. , 1988), нарушения поведения ( J. Sverd et al. , 1988; D.E. Comings et al. , 1988), тревога и реактивные депрессии (Пушков В.В., 1985; H.Y. Grossman et al. , 1986).
Кроме того, появились единичные сообщения о возникновении
СТ При шизофрении ( К. Takeuchi et al. , 1986; В.A. Lawloz ,
1987; A. Lishman et al. , 1988), а также при олигофрении
( Н. Karlinsky et al. , 1986; R.A. Colacott et al. , 1988).
Приведенные данные, а также неоднозначность терапевтического ответа больных и прогноза заболевания свидетельствуют о неоднородности GT. Однако, несмотря на декларируемую гетерогенность, до настоящего времени не предпринималось попыток описания разновидностей синдрома, не создана его типология. Неизвестна зависимость его проявлений от конституциональных особенностей и заболеваний, при которых он возникает. Все это затрудняет дифференциальную диагностику и выбор адекватной терапии. Сказанное обусловливает важность описания клинически и патогенетически гомогенных вариантов СТ.

Цель и задачи исследования

Основная цель работы состояла в изучении особенностей клиники синдрома Жиля де ля Туретта и создание его типологии, учитывая его взаимоотношения с различными психическими заболеваниями и конституциональными развития-ми.
Исходя из этого, задачи работы состояли в следующем:
I) изучение феноменологии синдрома Жиля де ля Туретта и разработка его клинической типологии;
2)определение дифференциально-диагностических критериев для выявления расстройств, сходных с СТ, возникающих при других психических заболеваниях;
3) оценка степени генетической общности и различий основных клинических форм синдрома;
4) разработка оптимальных терапевтических рекомендаций с учетом варианта СТ.
Научная новизна исследования. Впервые проведено целенаправленное клинико-психопатологическое изучение синдрома Жиля де ля Туретта, создана его типология. Определены прогностические признаки исхода СТ при различных его вариантах. Впервые дифферен-
цированы степень и характер семейного отягощения в зависимости от клинической формы расстройства. Одновременно найдены параклинические показатели, подкрепляющие клиническую диагностику. Разработаны метода терапии ОТ с учетом его варианта.

Практическая значимость работы.

Создание типологии СТ, разработка научно-обоснованных критериев взаимозависимости облигатной и акцессорной симптоматики при СТ позволяет дифференцированно подходить к оценке статуса больного, что дает возможность выбрать адекватные методы лечения и свести до минимума терапевтическую резистентность расстройства. Полученные данные внедрены в практику работы клиники эндогенных психозов детского возраста НИИ клинической психиатрии ВНЦПЗ АМН СССР, а также в работу клинических отделений Московской городской психоневрологической больницы № 6 и могут быть рекомендованы в широкой практике детских психиатров.

Публикация и апробация результатов исследования.

Материалы исследования доложены и обсуждены на межклинических конференциях в ВНЦПЗ АМН СССР (апрель 1989 и октябрь 1990 гг.), городской конференции «Актуальные вопросы общей и судебной психиатрии» (Москва, май 1989 г.), симпозиуме Финского общества изучения умственной отсталости в Хельсинки (Финляндия, 1989 г.), 36-м симпозиуме Американской Академии детской и подростковой психиатрии в Нью-Йорке (США, 1989 г.), клинической конференции детской секции кафедры психиатрии Оксфордского Университета (Великобритания, 1990 г.). Основные результаты исследования отражены в 7 публикациях, список которых приводится в конце автореферата.

Объем и структура работы.

Диссертация изложена на 190 листах машинописного текста и состоит из введения, семи глав
(обзора литературы, общей характеристики материалов и методов исследования и результатов собственных исследований), заключения, выводов и списка цитируемой литературы. Работа иллюстрирована четырьмя историями болезни, содержит 23 таблиц и 6 графиков. Список используемой литературы содержит 239. источников, из которых 32 работы отечественных и 207 иностранных авторов.

Материалы и методы исследования.

Настоящая работа проводилась в 1987-1989 гг. в клинике эндогенных психозов детского возраста НИИ клинической психиатрии ВЕНЦПЗ РАМН СССР.
Клиническим материалом настоящего исследования послужили 54 больных, имеющие в клинической картине отчетливые проявления синдрома Жиля де ля Туретта, диагносцированные согласно общепринятым критериям расстройств, приведенным в американской классификации психических болезней DSM-III-R . В исследование включались дети не старше 16 лет. Среди обследованных больных оказалось 40 мальчиков и 14 девочек (соотношение 2,85 : I). Их возраст к моменту первичного обследования варьировал от 4 до 16 лет (средний возраст 10,9 — 2,6 лет). Манифестировала тикозная симптоматика с 2 до 13 лет (средний возраст 5,9 ± 1,9) и длилась от 1 до 12 лет, в среднем составляя 4,96± 2,6 года. Для изучения наследственного фона были обследованы 131 родственник I степени родства (родители и сибсы) с помощью специально разработанной карты. В качестве контроля использовались семьи 53 пробандов малоерогредиентной детской шизофренией.
Использовались следующие методы исследования: клинико-психопатологический, клинико-генеалогический, нейрофизиологический и нейропсихологический.
Нейропсихологическое исследование проводилось с помощью
метода дихотического прослушивания, при котором вычислялись коэффициенты, отражающие степень доминантности полушарий по речи.
Анализ ЭКГ проводился по 50-100 последовательным кардио-интервалам, по которым высчитывался индекс напряжения, отражающий степень централизации управления сердечным ритмом.
Изучение фоновой ЭЭГ включало построение спектров мощности и ЭЭГ-картирование на основании данных, полученных с 16 отведений. Регистрация параметров проводилась с помощью энцефалографа ЭРА-18 фирмы «Еиомедика» (Италия).
Обработка данных проводилась с помощью статистического пакета программ SPSS-X на макропроцессоре VAX — 8800 Оксфордского Университета (Великобритания). Использовались тесты Mann-Whitney, X2 с коррекцией Yates , специально предназначенные для малых выборок.

Результаты исследования.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector